No test result rate of cfDNA analysis and its influence on test performance metrics

Grati F.R., Kagan K.O.

Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 Oct 12. doi: 10.1002/uog.17330

Il laboratorio TOMA pubblica, in collaborazione con l’Università di Tubinga, un modello matematico teorico sull’impatto dei fallimenti dei test NIPT sulle performances dei nuovi test di screening su DNA libero circolante bel plasma materno (NIPT) per la valutazione del rischio di trisomie 13, 18, 21 e aneuploidie dei cromosomi sessuali.

Con questo studio si dimostra come l’accurata misurazione della frazione fetale in ogni singolo campione di plasma materno abbia un effetto migliorativo delle performances del test (sensibilità, specificità e PPV), nonostante tale misurazione comporti un tasso di fallimento superiore rispetto alle tecnologie che non misurano la frazione fetale.

Viene quindi matematicamente dimostrato come la misurazione della frazione fetale sia un importante controllo di qualità che permette di valutare individualmente ogni singolo campione e garantire che le performances con cui vengono analizzati i campioni corrispondano realmente a quelle “pubblicizzate”. Infatti, tramite questo modello matematico, è stato dimostrato che le tecnologie NIPT che non misurano la frazione fetale, nonostante falliscano meno, hanno performances reali inferiori rispetto a quelle dichiarate.

L’opinion paper è pubblicato su Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (UOG).

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