Biologia Molecolare


Responsabile di reparto:  Prof. Giuseppe Simoni  (gsimoni@tomalab.com)
Coordinatore Area Genetica Molecolare: Dr.ssa Francesca Dulcetti  (fdulcetti@tomalab.com)
Referente Genetica Oncologica:  Dr.ssa Simona De Toffol  (sdetoffol@tomalab1.com)

Una delle caratteristiche che contraddistingue l’area di Biologia Molecolare è rappresentata da un’articolata diversificazione delle prestazioni, che consente sia di offrire ai pazienti e ai loro medici soluzioni diagnostiche per qualsiasi necessità clinica e sia di trovare risposte alla maggior parte delle esigenze emergenti.

Nell’ultimo decennio l’analisi del DNA ha rappresentato un valido metodo d’indagine in ambito clinico e diagnostico per un numero sempre maggiore di malattie genetiche. Soprattutto nel campo dei disordini monofattoriali, le tecniche della biologia molecolare si sono rivelate risolutive.

Il laboratorio si avvale dell’utilizzo delle più moderne e sofisticate attrezzature automatiche, infatti Toma, fin da principio, ha posto molta attenzione alle tecnologie all’avanguardia (presenti sul mercato o sviluppate in loco), ciò ha permesso di raggiungere qualità elevate sia nella fase preanalitica che postanalitica del processo.

L’analisi di sequenza automatizzata delle regioni geniche interessate da mutazioni (per l’identificazione di alcune alterazioni genetiche) è la strategia analitica scelta come miglior offerta della tecnologia moderna, tralasciando metodiche di screening più rapide, meno precise, soggette ad errori interpretativi ed obsolete.

SEZIONE VIRALI
TOXOPLASMA GONDII
CITOMEGALOVIRUS
EPSTAIN BARR VIRUS
HERPES SIMPLEX 1 E 2
PARVOVIRUS B19
VARICELLA ZOSTER
HCV RNA (ANALISI QUALITATIVA, QUANTITATIVA E GENOTIPO)
HBV (ANALISI QUALITATIVA E QUANTITATIVA)
PAPILLOMA VIRUS
ROSOLIA
CHLAMYDIA TRACHOMATIS
NEISSERIA GONORRHOEAE

SEZIONE GENETICA MEDICA
ATROFIA MUSCOLO SPINALE DI TIPO 1, 2 E 3
RICERCA MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y (AZF)
RICERCA GENE SRY
TEST DI METILAZIONE PER IL CROMOSOMA 15 (PRADER WILLI/ANGELMAN)
ESCLUSIONE DISOMIA UNIPARENTALE
FIBROSI CISTICA (1° 2° E 3° LIVELLO)
BETA TALASSEMIA
QF PCR PER I CROMOSOMI 13, 18, 21, X E Y
FATTORE V DI LEIDEN
FATTORE II
MTHFR
GENE PAI1
ANALISI MOLECOLARE PER ACE
ANALISI MOLECOLARE PER L’APOLIPOPROTEINA E (APOE)
ANALISI MOLECOLARE PER IL FATTORE XIII
ANALISI MOLECOLARE PER LA GLICOPROTEINA IIIA PIASTRINICA (GPIIIA)
ANALISI MOLECOLARE PER IL RECETTORE ANGIOTENSINA II (ATR-1)
ANALISI MOLECOLARE BETA FIBRINOGENO (FBG)
ANALISI MOLECOLARE PER LA CISTATIONINA BETA SINTETASI (CBS)
EMOCROMATOSI
CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 1A
TEST MOLECOLARE PER LA CELIACHIA
ANALISI MOLECOLARE ANEMIA FALCIFORME
FRAX-A
HLAB27 TIPIZZAZIONE
HbC ANALISI MOLECOLARE
JAK2 – V617F TEST QUALITATIVO
ANALISI MOLECOLARE INTOLLERANZA AL LATTOSIO

SEZIONE GENETICA ONCOLOGICA
CARCINOMA DELLA MAMMELLA/OVAIO FAMILIARE (BRCA1/2)
SINDROME DI LYNCH (GENI MLH1, MSH2, MSH6)
POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE (APC, MUTYH)

SEZIONE GENETICA FORENSE
ANALISI DI PATERNITA’ PRE E POST NATALE

SEZIONE FARMACOGENETICA
GENOTIPI ASSOCIATI A TERAPIA CON CUMADIN
FARMACOGENETICA CLOPIDOGREL/PRASUGREL
FARMACOGENETICA DELLE STATINE
FARMACOGENETICA PER ACIDO ACETILSALICILICO (ASA)
FARMACOGENETICA PMA (FSHR, ESR1, ESR2)
FARMACOGENETICA FSH (FSHR, FSHB)
FARMACOGENETICA HLA-G

SEZIONE DI SEMINOLOGIA
SPERMIOGRAMMA
TEST DI CAPACITAZIONE

RICERCA DEL GENOMA DI AGENTI INFETTIVI

Responsabile di reparto: Prof. Giuseppe Simoni  (gsimoni@tomalab.com)
Coordinatore Area Genetica Molecolare: Dr.ssa Francesca Dulcetti  (
fdulcetti@tomalab.com)
Referente: Dr.ssa Anna Maria Ruggeri  (
aruggeri@tomalab.com)

Da diversi anni ormai, con il costante sviluppo di nuove modalità terapeutiche, si avverte la necessità di una diagnosi rapida e certa delle infezioni umane, onde poter aggredire tempestivamente l’agente infettivo e modulare poi in assoluta tranquillità l’azione farmacologica. In questo contesto si inseriscono le tecniche di diagnosi molecolare prenatale (RT-PCR e PCR) attraverso le quali è possibile mettere in evidenza la presenza del genoma di microrganismi dannosi per il feto.

Analisi eseguite:
TOXOPLASMA GONDII
CITOMEGALOVIRUS
EPSTAIN BARR VIRUS
HERPES SIMPLEX 1 E 2
PARVOVIRUS B19
VARICELLA ZOSTER
ROSOLIA

 

GENETICA ONCOLOGICA

Responsabile di reparto: Prof. Giuseppe Simoni  (gsimoni@tomalab.com)
Coordinatore Area Genetica Molecolare: Dr.ssa Francesca Dulcetti  (
fdulcetti@tomalab.com)
Referente Genetica Oncologica: Dr.ssa Simona De Toffol  (
sdetoffol@tomalab1.com)

Anche se la maggior parte dei tumori sono sporadici esistono forme tumorali che manifestano una maggior probabilità di ricorrenza famigliare.

Negli ultimi anni l’applicazione delle tecniche di biologia molecolare alla diagnosi delle malattie neoplastiche si è rivelata efficace. In questo genere di patologie, la diagnosi molecolare assume un’importanza fondamentale perché consente di individuare a livello pre-sintomatico, e quindi in fase precoce, i soggetti in cui si potrebbe sviluppare la patologia tumorale.

Il test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che appartengono a famiglie che nel corso delle generazioni hanno mostrato soggetti con malattie neoplastiche. La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e quindi per ridurre la mortalità in tale patologia.

I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi è stato interessato direttamente da una neoplasia, può richiedere una consulenza genetica e discutere con il genetista circa la propria situazione clinica e genetica.

L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:

  • L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
  • L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
  • La conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie.

INDICAZIONI PER I TEST ONCOLOGICI:

BRCA

Soggetti che possono accedere al test genetico:
L’esecuzione del test è sempre preceduta da una consulenza con il medico genetista che verifica nel soggetto in esame una sospetta predisposizione geneticamente determinata allo sviluppo della neoplasia mammaria e/o annessiale. I soggetti che possono accedere al test sono i seguenti :

Individui affetti

  • pazienti affetti da tumore della mammella con eta’<35 anni
  • pazienti affetti da tumore della mammella e ovaio
  • pazienti affetti da tumore della mammella maschile
  • pazienti affetti da tumore della mammella triplo negativo con eta’ di insorgenza ≤ 50 anni

Individui sani con storia familiare comprendente

  • almeno 2 o piu’ familiari affetti da neoplasia ovarica
  • 3 familiari affetti da carcinoma mammario e ovarico
  • 1 familiare affetto da carcinoma mammario e 1 familiare con carcinoma ovarico, parenti di 1 grado tra loro ed eta’ di insorgenza <40 anni o tumore bilaterale
  • 2 familiari affetti da carcinoma mammario tutti parenti di 1 grado tra loro, di cui uno con eta’< 40 anni o tumore bilaterale

Come viene effettuato il test genetico:

Consulenza pre test: Viene fissato un appuntamento con il genetista clinico che valuta che vi siano i criteri per l’esecuzione del test genetico.

Esecuzione del test: prelievo di sangue periferico (3-5cc) non a digiuno. Sequenziamento completo dei geni BRCA1–BRCA2 e analisi dei riarrangiamenti genomici (MLPA) in caso di assenza di mutazioni puntiformi. Refertazione: 30gg lavorativi.

Consulenza post test: Viene fissato un appuntamento con il medesimo genetista clinico che commenta i risultati del test e prende i contatti con lo specialista inviante per la gestione del paziente.


POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE

Soggetti che possono accedere al test genetico:
L’esecuzione del test è sempre preceduta da una consulenza con il medico genetista che verifica nel soggetto in esame una sospetta predisposizione geneticamente determinata allo sviluppo di tumori, soprattutto del colon-retto, associati alla Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP, Familial Adenomatous Polyposis) e alla Poliposi associata a mutazioni nel gene MUTYH (MAP, MUTYH-Associated Polyposis).

La diagnosi di FAP e MAP viene effettuata sulla base del quadro endoscopico (valutazione del numero dei polipi) e della classificazione istologica del tumore. L’ereditarieta’ e’ di tipo autosomico dominante per la FAP e di tipo autosomico recessivo per la MAP.

Come viene effettuato il test genetico:

Consulenza pre test: Viene fissato un appuntamento con il genetista clinico che valuta che vi siano i criteri per l’esecuzione del test genetico.

Esecuzione del test: prelievo di sangue periferico (3-5cc) non a digiuno. Sequenziamento completo dei geni APC e MUTYH. Ricerca riarrangiamenti genomici (MLPA) su indicazione del clinico. Refertazione: 30gg lavorativi.

Consulenza post test: Viene fissato un appuntamento con il medesimo genetista clinico che commenta i risultati del test e prende contatti con lo specialista inviante per la gestione del paziente.


SINDROME DI LYNCH

Soggetti che possono accedere al test genetico:
L’esecuzione del test è sempre preceduta da una consulenza con il medico genetista che verifica nel soggetto in esame una sospetta predisposizione geneticamente determinata allo sviluppo di tumori, soprattutto del colon-retto, associati alla sindrome di Lynch o HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer). L’appropiatezza prescrittiva si basa sui seguenti criteri (Amsterdam II Criteria and Revised Bethesda Guidelines):

Amsterdam II Criteria, devono essere presenti tutti i criteri elencati:

  • 3 o piu’ familiari con tumore del colon-retto (conferma istologica) o tumore dell’endometrio, piccolo intestino, uretere o pelvi renale; 1 dei soggetti affetti deve essere un parente di primo grado degli altri 2.
  • 2 o piu’ successive generazioni affette
  • almeno uno dei soggetti affetti con tumore insorto prima dei 50 anni

Revised Bethesda Guidelines, uno o piu’ dei seguenti criteri devono essere presenti:

  • tumore del colon-retto insorto prima dei 50 anni
  • tumore del colon-retto sincrono e metasincrono o altri tumori dello spettro HNPCC(1), indipendentemente dall’eta’
  • tumore del colon-retto con un’elevata instabilita’dei microsatelliti (MSI-high) insorto prima dei 60 anni
  • tumore del colon-retto (indipendentemente dall’eta’) piu’ un familiare di primo grado con il tumore del colon-retto o un altro tumore dello spettro HNPCC(1) insorto prima dei 50 anni
  • tumore del colon-retto (indipendentemente dall’eta’) e 2 o piu’ familiari di primo o secondo grado con il tumore del colon-retto o un altro tumore dello spettro HNPCC(1), indipendentemente dall’eta’

(1)Tumori dello spettro HNPCC: colon-retto, endometrio, stomaco, ovaio, pancreas, uretere o pelvi renale, tratto biliare, encefalo (es. glioblastoma nella sindrome di Turcot), adenomi delle ghiandole sebacee, cheratoacantomi nella sindrome di Muir-Torre e carcinomi del piccolo intestino

Come viene effettuato il test genetico:

Consulenza pre test: Viene fissato un appuntamento con il genetista clinico che valuta che vi siano i criteri per l’esecuzione del test genetico.

Esecuzione del test: prelievo di sangue periferico (3-5cc) non a digiuno. Sequenziamento completo dei geni MLH1-MSH2-MSH6. Ricerca riarrangiamenti genomici (MLPA) su indicazione del clinico. Refertazione: 30gg lavorativi.

Consulenza post test: Viene fissato un appuntamento con il medesimo genetista clinico che commenta i risultati del test con il paziente e prende contatti con lo specialista inviante per la gestione del paziente.

Analisi eseguite:
CARCINOMA DELLA MAMMELLA/OVAIO FAMILIARE (BRCA1/2)
SINDROME DI LYNCH (GENI MLH1, MSH2, MSH6)
POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE (APC, MUTYH)

 

GENETICA MOLECOLARE

Responsabile di reparto: Prof. Giuseppe Simoni (gsimoni@tomalab.com)
Coordinatore Area Genetica Molecolare: Dr.ssa Francesca Dulcetti  (
fdulcetti@tomalab.com)
Referente: Dr.ssa Anna Maria Ruggeri (
aruggeri@tomalab.com)

Le malattie genetiche sono, causate da alterazioni della sequenza di uno o più geni. Molti studiosi che si occupano delle malattie genetiche, sono sempre più convinti che, ad eccezione delle malattie traumatiche e infettive, sia difficile immaginare malattie prive di qualche componente genetica.

In presenza di fattori di rischio, sono disponibili test genetici preventivi per un consistente numero di malattie dovute a mutazione di singoli geni (malattie monogeniche).

Analisi eseguite:
ATROFIA MUSCOLO SPINALE DI TIPO 1, 2 E 3
RICERCA MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y (AZF)§
TEST DI METILAZIONE PER IL CROMOSOMA 15 (PRADER WILLI/ANGELMAN)
FIBROSI CISTICA (1° 2° E 3° LIVELLO)
BETA TALASSEMIA
FATTORE V DI LEIDEN
FATTORE II
MTHFR
GENE PAI1
ANALISI MOLECOLARE PER ACE
ANALISI MOLECOLARE PER L’APOLIPOPROTEINA E (APOE)
ANALISI MOLECOLARE PER IL FATTORE XIII
ANALISI MOLECOLARE PER LA GLICOPROTEINA IIIA PIASTRINICA (GPIIIA)
ANALISI MOLECOLARE PER IL RECETTORE ANGIOTENSINA II (ATR-1)
ANALISI MOLECOLARE BETA FIBRINOGENO (FBG)
ANALISI MOLECOLARE PER LA CISTATIONINA BETA SINTETASI (CBS)
EMOCROMATOSI
CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 1A
TEST MOLECOLARE PER LA CELIACHIA
ANALISI MOLECOLARE ANEMIA FALCIFORME
FRAX-A
HbC ANALISI MOLECOLARE
JAK2 – V617F TEST QUALITATIVO
ANALISI MOLECOLARE INTOLLERANZA AL LATTOSIO

ACCERTAMENTI DI PATERNITÀ

Responsabile di reparto: Prof. Giuseppe Simoni (gsimoni@tomalab.com)
Coordinatore Area Genetica Molecolare: Dr.ssa Francesca Dulcetti (
fdulcetti@tomalab.com)
Referente: Dr.ssa Anna Maria Ruggeri  (
aruggeri@tomalab.com)

L’accertamento di paternità è un’analisi del DNA che consente di stabilire con elevata precisione i più complessi legami di consanguineità, risolvendo i casi di paternità controversa e le problematiche correlate ai diritti di successione.

Il Test di Paternità permette di accertare se un presunto padre è di fatto il padre biologico del bambino/a.

Il test si basa sul principio che ogni individuo eredita il proprio patrimonio genetico dai genitori, il 50% dal padre ed il 50% dalla madre, e consiste nel confrontare le caratteristiche genetiche del figlio con quelle del presunto padre e della madre. Il padre presunto, per essere considerato padre biologico, dovrà possedere metà del profilo genetico presente nel figlio.

L’esame del DNA per valutare la paternità biologica viene effettuato con i più avanzati sistemi di identificazione genetica che garantiscono la massima precisione ed affidabilità del risultato.

Lista completa esami:


 

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CONGRESSO
VENERDÌ 26 GENNAIO 2018

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SIMPOSIO
MARTEDÌ 2 FEBBRAIO 2018

IMPLEMENTAZIONE DELLA FARMACOGENETICA
NEL TRATTAMENTO DEI DISORDINI NEUROPSICHIATRICI

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