Citogenetica

Responsabile di reparto: Prof. Giuseppe Simoni  (gsimoni@tomalab.com)
Coordinatrice Area Citogenetica: Dr.ssa Maria Beatrice Grimi  (bgrimi@tomalab.com)
Referente Area Citogenetica Convenzionale: Dr.ssa Silvia Milani  (
smilani@tomalab.com)
Referente Area Citogenetica Molecolare: Dr.ssa Francesca Malvestiti  (
fmalvestiti@tomalab.com)

Il reparto di Citogenetica di TOMA costituisce una tra le più vaste e approfondite esperienze scientifiche a livello internazionale, avendo al suo attivo oltre 30 anni di attività e di studio. Ad oggi sono 157.000 i casi su cellule di liquido amniotico esaminati in questo laboratorio, 87.000 quelli su campioni di villi coriali, oltre 65.000 su linfociti di sangue periferico e oltre 6000 su tessuti abortivi. L’elevatissimo numero di esami ha reso il laboratorio Toma il centro italiano di riferimento per strutture pubbliche e private sull’intero territorio nazionale. Da sempre all’avanguardia, Toma è stato inoltre il primo laboratorio di Citogenetica italiano ad effettuare analisi su campioni provenienti da tutte le regioni italiane, evitando così alle gestanti spostamenti per raggiungere la sede di prelievo. Lo studio del corredo cromosomico (cariotipo) viene eseguito qui, in accordo con i più avanzati protocolli nazionali ed internazionali, mediante l’applicazione di sofisticati sistemi computerizzati. Per la risoluzione dei casi problematici, il laboratorio è anche in grado di applicare tecniche supplementari di Citogenetica Molecolare.

CITOGENETICA CONVENZIONALE

La Citogenetica è quella branca della genetica umana che studia il patrimonio cromosomico degli individui (cariotipo) allo scopo di identificare la presenza di eventuali anomalie che sono alla base di condizioni patologiche specifiche o di riduzione della fertilità; lo studio dei cromosomi può essere eseguito sia in epoca prenatale sia in epoca postnatale.

L’analisi del cariotipo in epoca prenatale si esegue sulle cellule di liquido amniotico o di villi coriali e permette di conoscere in modo certo se il nascituro è affetto da alterazioni del patrimonio cromosomico. L’esame citogenetico consiste nella visualizzazione dei singoli cromosomi attraverso l’acquisizione di immagini che vengono memorizziate ed analizzate al computer; questo permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche sia numeriche (trisomie, monosomie), sia strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, ecc.). Dal punto di vista psicologico, l’esclusione della presenza di anomalie cromosomiche nel corredo genetico fetale libera la donna da stati d’ansia, consentendole di vivere la gravidanza con serenità.

In epoca postnatale l’analisi del cariotipo viene generalmente eseguita sui linfociti del sangue periferico e permette di riconoscere anomalie cromosomiche che si associano a condizioni patologiche specifiche, ad una riduzione della fertilità o ad una maggiore probabilità di generare figli affetti da una patologia cromosomica.

ANALISI IN EPOCA PRENATALE
Cariotipo su Villi Coriali
Cariotipo su Cellule del Liquido Amniotico
Cariotipo su Sangue Fetale
Cariotipo su Tessuto Abortivo
ANALISI IN EPOCA POSTNATALE
Cariotipo su Sangue Periferico
Cariotipo con tecnica ad alta risoluzione su Sangue Periferico
Cariotipo su Fibroblasti Cutanei
Cariotipo su Sangue midollare
SINDROMI MENDELIANE CON INSTABILITÀ CROMOSOMICA
Analisi Citogenetica Anemia di Fanconi
Analisi Citogenetica Sindrome di Bloom
Analisi Citogenetica Sindrome di Roberts
Analisi Citogenetica Frequenze di lesioni cromosomiche

 

CITOGENETICA MOLECOLARE ED ONCOLOGICA

Dagli anni ’90 una serie di metodiche che combinano le tecniche di biologia molecolare con le informazioni sulla struttura dei cromosomi, ha affiancato l’analisi citogenetica convenzionale dando origine alla citogenetica molecolare.

Il fine di questa nuova disciplina molecolare è quello di aumentare la risoluzione dell’analisi del cariotipo permettendo di identificare sbilanciamenti genomici (perdita e/o acquisizione di materiale genetico) non visibile con le tecniche di citogenetica convenzionale. In questi anni, Toma non solo ha introdotto nella pratica diagnostica tali analisi, ma ha contribuito allo sviluppo di tali metodiche nella traslazione diagnostica, con studi di validazione e con una serie di pubblicazione scientifiche. Le analisi di citogenetica molecolare comprendono metodiche targhettate, cioè che indagano in modo mirato regioni cromosomiche specifiche, come la tecnica FISH e la tecnologia Bacs on Beads (Bobs). Vi sono anche metodiche che indagano ad alta risoluzione l’intero genoma, dette Microarray cromosomici. Il laboratorio offre anche la possibilità di effettuare in sede Harmony Prenatal Test,  un nuovo test non invasivo che analizza il DNA fetale a partire dal sangue materno, per verificare il rischio di trisomie dei cromosomi 13, 18, 21 e di aneuploidie dei cromosomi sessuali X e Y.

Per quanto riguarda lo studio delle basi genetiche dei tumori ematologici, il laboratorio offre la più vasta gamma di sonde specifiche oncoematologiche per la tecnica FISH per la diagnosi differenziale dei disordini linfo/mielo proliferativi; il riconoscimento di alterazioni cromosomiche specifiche nel caso di disordini ematologici è oggi strumento indispensabile nella prognosi della malattia e nella scelta dei protocolli terapeutici.

ANALISI
Ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) mediante:

  • sonde cosmidiche (subtelomeriche, locus specifiche, oncoematologiche);
  • sonde painting;
  • sonde alfoidi (centromeriche);
  • sonde per analisi dei riarrangiamenti subtelomerici (TotelVysion)
  • sonde cloni Bac

Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH)
Prenatal BoBs
Karyolite BoBs
Harmony Prenatal Test

 

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