Harmony Prenatal Test

HARMONY PRENATAL TEST (Test Prenatale Harmony) è un nuovo esame basato sulla ricerca del DNA fetale nel sangue materno per valutare il rischio di sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche. Harmony è più preciso dei test di screening tradizionali e può essere effettuato a partire dalla 10a settimana di gestazione.

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Introduzione

Durante la gravidanza, il medico curante ti proporrà diversi test per valutare la salute del tuo bambino; ti sarà prospettata la possibilità di valutare il rischio che sia presente una trisomia 21: tale patologia genetica è associata alla sindrome di Down, una sindrome che colpisce lo sviluppo fisico e mentale del bambino.

Gli esperti consigliano di effettuare i test per la sindrome di Down
Alcune patologie genetiche sono ereditarie, mentre altre, come la sindrome di Down, in genere non lo sono e possono presentarsi in qualsiasi gravidanza.
Benchè il rischio di sindrome di Down aumenti con l’età, la maggior parte dei bambini che ne sono affetti, nasce da donne di età inferiore ai 35 anni. Ecco perchè l’American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda di proporre a tutte le gestanti un test per la sindrome di Down indipendentemente dalla loro età.

Consulenza genetica
Prima di effettuare il test sarai invitata a seguire un filmato in cui ti saranno spiegati i limiti e i vantaggi del test. I consulenti genetisti di TOMA saranno a tua disposizione per la consulenza post test.

Che cos’è Harmony Prenatal Test?

Durante la gravidanza, nel tuo sangue sono presenti frammenti del DNA del tuo bambino.
Harmony Prenatal Test è un nuovo test che analizza il DNA fetale nel sangue materno per verificare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).
Il test non è diagnostico pertanto non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi).

Per donne di qualsiasi età o categoria di rischio
I test di screening biochimici possono non rilevare la sindrome di Down nel 15% delle gestanti.
Harmony è stato sviluppato per offrire uno screening più specifico per la sindrome di Down per donne di qualsiasi età e categoria di rischio. Si tratta di un nuovo test su sangue materno basato sulla ricerca di DNA fetale che è stato ampiamente validato per la trisomia 21 in gestanti dai 18 ai 50 anni di età.

Un test più preciso
Test clinici hanno dimostrato che Harmony è in grado di identificare il rischio nel 99% dei casi di sindrome di Down, con un tasso di falsi positivi dello 0,1%.

Chiarezza e tempestività
Harmony Prenatal Test necessita di un unico prelievo di sangue e può essere effettuato già a partire dalla 10a settimana di gravidanza. In genere i risultati sono disponibili in circa dieci giorni. Altri screening per la sindrome di Down vengono effettuati più tardi durante la gravidanza e richiedono un numero maggiore di visite.

Riduce al minimo il rischio di esami invasivi
La maggiore precisione e il basso tasso di falsi positivi di Harmony rispetto ai test tradizionali riducono al minimo la necessità di effettuare altri esami a causa di un risultato positivo. Gli esami di approfondimento comprendono procedure invasive quali la villocentesi o l’amniocentesi.

Cromosomi sessuali del feto
Harmony Prenatal Test può essere impiegato già alla 10a settimana anche per valutare i cromosomi sessuali X e Y. Il test offre la possibilità di cercare patologie causate dalla presenza di una coppia in eccesso o in difetto del cromosoma X o Y, comprese le sindromi di Turner e Klinefelter.

tabella
* Segnala un alto rischio di sindrome di Down quando NON è effettivamente presente
** Segnala correttamente un alto rischio di sindrome di Down quando è effettivamente presente

 

 

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