An evidence-based scoring system for prioritizing mosaic aneuploid embryos following preimplantation genetic screening (PGS)

Francesca Romana Grati, Gloria Gallazzi, Lara Branca, Federico Maggi, Giuseppe Simoni, Yuval Yaron

Accepted by REPRODUCTIVE BIOMEDICINE ONLINE (RBMO)

La rivista RBMO ha accettato uno manoscritto scientifico del laboratorio TOMA svolto in collaborazione col Prof. Yuval Yaron (Prenatal Genetic Diagnosis Unit, Genetic Institute, Tel Aviv Sourasky Medical Center and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel).
In questo studio è stato condotto uno studio retrospettivo atto determinare un’algoritmo di prioritizzazione di trasferimento degli embrioni a mosaico identificati tramite PGT-A/PGS. Tale algoritmo è basato sull’analisi retrospettiva del database citogenetico del Lab Toma costituito da più di 60000 diagnosi prenatali su villo coriale e da circa 4000 diagnosi citogenetiche su tessuti abortivi. L’algoritmo di prioritizzazione si basa sul calcolo di uno score composito dato dalla combinazione della probabilità di conferma fetale dell’aneuploidia a mosaico individuata nel citotrofoblasto, della probabilità di sindromi da imprinting fetale associate al mosaicismo placentare per cromosomi imprinted, da quella di aborto spontaneo conseguente ad un concepimento a mosaico e, infine, della probabilità di sopravvivenza alla nascita di un concepimento a mosaico con una sindrome clinicamente caratterizzata. Tutte queste probabilità sono derivate dall’esperienza clinica del laboratorio Toma. L’aneuploidia a mosaico che risulta possedere il più alto score composito per tutti questi effetti avversi è quello con minor priorità di trasferimento.
Il lavoro sarà presto disponibile sul sito della rivista RBMO e PubMed