Non-invasive screening by cell-free DNA for 22q11.2 deletion: benefits, limitations and challenges

Grati FR, Gross SJ.
Prenat Diagn. 2019 Jan 9. doi: 10.1002/pd.5391

Il Laboratorio TOMA, in collaborazione con la prof.ssa Susan J. Gross, pubblica una review sul cell-free DNA test per microdelezioni 22q11.2.

Il test DNA-cell-free (cfDNA) per le aneuploidie fetali è uno dei più importanti progressi tecnici disponibile nel percorso prenatale. Ulteriori target cromosomici oltre alle comuni aneuploidie, inclusa la microdelezione 22q11.2, sono ora disponibili tramite il cfDNA test. Nonostante ci siano numerosi potenziali benefici connessi allo screening delle microdelezioni 22q11.2 tramite il test cfDNA, vi sono anche limitazioni significative e problematiche connesse. I professionisti che offrono questo test dovrebbero fornire una consulenza completa prenatale sia pre- che post-test. La discussione dovrebbe includere la possibilità di assenza di un risultato, così come il rischio di una possibile discordanza tra i risultati dello screening cfDNA e l’attuale costituzione cromosomica genetica fetale. L’obiettivo di questa review è di fornire una panoramica delle tecnologie basate su cfDNA per lo screening delle microdelezioni 22q11.2, descrivere validazioni analitiche del test e le esperienze cliniche e valutare il significato dei ‘no results’ e dei risultati discordanti con differenti tecnologie nonchè discutere le opzioni di gestione clinica in queste situazioni.
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