DISCLAIMER

Le seguenti informazioni, inerenti Harmony Prenatal Test, sono indirizzate  esclusivamente agli operatori sanitari.

Lettera informativa per operatori sanitari relativa all’opzione Microdelezioni 22q11.2
Lettera informativa per operatori sanitari relativa ai casi con Vanishing Twin

Introduzione

Durante la gravidanza, il medico curante proporrà alla gestante diversi test per valutare la salute del suo bambino; sarà prospettata alla gestante la possibilità di valutare il rischio che sia presente una trisomia 21: tale patologia genetica è associata alla sindrome di Down, una sindrome che colpisce lo sviluppo fisico e mentale del bambino.
 

Gli esperti consigliano di effettuare i test per la sindrome di Down

Alcune patologie genetiche sono ereditarie, mentre altre, come la sindrome di Down, in genere non lo sono e possono presentarsi in qualsiasi gravidanza. Benchè il rischio di sindrome di Down aumenti con la’età, la maggior parte dei bambini che ne sono affetti, nasce da donne di età inferiore ai 35 anni. Ecco perchè l’American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda di proporre a tutte le gestanti un test per la sindrome di Down indipendentemente dalla loro età.

Consulenza genetica
Prima di effettuare il test la gestante deve essere invitata a seguire un filmato in cui le saranno spiegati i limiti e i vantaggi del test. I consulenti genetisti di TomaLab saranno a sua disposizione per la consulenza post test.

 

Che cos’è Harmony Prenatal Test?

Durante la gravidanza, nel sangue della gestante sono presenti frammenti del DNA del suo bambino.
Harmony Prenatal Test è un nuovo test che analizza il DNA fetale nel sangue materno per verificare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Il test indaga anche le aneuploide dei cromosomi sessuali X e Y e le microdelezioni 22q11.2 (Scarica la brochure relativa alle microdelezioni 22q11.2)
Il test non è diagnostico pertanto non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi).

Per donne di qualsiasi età o categoria di rischio
I test di screening biochimici possono non rilevare la sindrome di Down nel 15% delle gestanti.
Harmony è stato sviluppato per offrire uno screening più specifico per la sindrome di Down per donne di qualsiasi età e categoria di rischio. Si tratta di un nuovo test su sangue materno basato sulla ricerca di DNA fetale che è stato ampiamente validato per la trisomia 21 in gestanti dai 18 ai 50 anni di età.

 
Un test più preciso
Test clinici hanno dimostrato che Harmony è in grado di identificare il rischio nel 99% dei casi di sindrome di Down, con un tasso di falsi positivi dello 0,1%.


Chiarezza e tempestività
Harmony Prenatal Test necessita di un unico prelievo di sangue e può essere effettuato già a partire dalla 10a settimana di gravidanza. In genere i risultati sono disponibili in circa dieci giorni. Altri screening per la sindrome di Down vengono effettuati più tardi durante la gravidanza e richiedono un numero maggiore di visite.


Riduce al minimo il rischio di esami invasive
La maggiore precisione e il basso tasso di falsi positivi di Harmony rispetto ai test tradizionali riducono al minimo la necessità di effettuare altri esami a causa di un risultato positivo. Gli esami di approfondimento comprendono procedure invasive quali la villocentesi o l’amniocentesi.

* Segnala un alto rischio di sindrome di Down quando NON è effettivamente presente

** Segnala correttamente un alto rischio di sindrome di Down quando è effettivamente presente

 

PRENOTAZIONE DI UN ESAME HARMONY

Se non si è già in possesso della somministrazione del consenso informato per accedere all’esame HARMONY, è possibile richiedere la consulenza pre-test presso la sede TOMALAB di via F.Ferrer 25 a Busto Arsizio (VA), previo appuntamento.

L’appuntamento è prenotabile:
   • TELEFONICAMENTE contattando la nostra segreteria allo 0331.652911, da lunedì a venerdì dalle 9:30 alle 17:00
   • VIA E-MAIL all’indirizzo segreteria@tomalab.com

Gli utenti sono invitati a comunicare eventuali disdette con almeno 24 ore di anticipo rispetto alla data di appuntamento.

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