Controlli preventivi e fase preconcezionale

I controlli preventivi assicurano di intraprendere una gravidanza nelle migliori condizioni di salute. Controlli fondamentali per la donna, oltre alla visita ginecologica e al Pap-test/HPV (DNA), sono quelli per verificare la predisposizione alla gestosi e alla trombosi. In particolare, è opportuno fare un controllo più approfondito se si è verificato un caso di nascita prematura, un bambino con difetti alla nascita, più aborti spontanei.

Il test del portatore può evidenziare la possibilità di essere portatori sani di una malattia genetica trasmissibile

Oltre ai controlli specifici per la donna, ci sono anche quelli indicati per la coppia, quale, ad esempio, l’indagine della salute dell’apparato genitale con esami per identificare eventuali infezioni e le malattie a trasmissione sessuale (chiamate anche malattie sessualmente trasmissibili), come l’herpes genitale e il virus dell’immunodeficienza umana (HIV) oppure l’indagine per verificare lo stato di portatori sani di una malattia genetica trasmissibile.

Tale condizione può essere evidenziata con il test del portatore che è un’indagine genetica molecolare che si avvale di varie tecnologie (MLPA, RT-PCR e NGS), e che ha lo scopo di identificare gli individui che sono portatori sani di alcune malattie genetiche trasmissibili, come ad esempio tra le più note, la fibrosi cistica, la SMA, la X-fragile o la sindrome di Duchenne. La vera potenzialità del test del portatore è l’identificazione delle coppie ad alto rischio genetico, affinché possano decidere in modo consapevole in vista o durante una gravidanza grazie alla consulenza di un medico genetista.

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Fase gravidanza

Durante tutta la gravidanza per monitorare la salute della futura mamma e il corretto sviluppo di tutti gli organi del feto, si usano esami chimico-analitici di routine e controlli ecografici di I e di II livello. La misurazione della translucenza nucale (NT) tra l’11esima e la 14esima settimana di gestazione e’ un indicatore indiscusso per le aneuploidie cromosomiche: normale se <3.5mm.

Nei casi di NT aumentata (≥ 3.5mm) le linee guida SIEOG suggeriscono di eseguire un esame diagnostico invasivo, il cariotipo classico. A seconda degli esiti di questo esame, il ginecologo valuterà l’opportunità di avvalersi di esami diagnostici aggiuntivi per escludere altre patologie che non si possono individuare con il cariotipo classico. Un esempio è costituito dalla sindrome di Noonan, la cui insorgenza è dovuta  a mutazioni in uno o più geni associati alle RASopatie (Noonan(-like) Syndrome).

I test diagnostici durante la gravidanza si effettuano su prelievi di villi coriali o di liquido amniotico e per questo sono definiti invasivi. Anche per questi esami c’è stato un notevole sviluppo tecnologico. Infatti, il cariotipo classico di citogenetica tradizionale, seppur utilissimo nell’individuare un gran numero di anomalie cromosomiche, numeriche e strutturali, è necessariamente limitato nelle sue possibilità diagnostiche dal potere di risoluzione del microscopio. Soprattutto nelle malattie genetiche caratterizzate da  vari  dismorfismi  e/o  ritardi  mentali, l’analisi del cariotipo con tecnica citogenetica tradizionale, potrebbe risultare normale malgrado un fenotipo chiaramente patologico.

In aggiunta al progresso della tecnica FISH (Fluorescence In Situ Hybridation), una metodologia molecolare che consente di individuare specifiche sequenze di DNA a livello cromosomico, vi è la tecnologia microarray. L’array cromosomico è quello che ha permesso notevoli miglioramenti nella capacità diagnostica in fase pre e post natale. La metodica d’indagine è basata sull’ibridazione comparativa del genoma basata su array (array-based Comparative Genomic Hybridization). Tale indagine ha il fine di identificare alterazioni del DNA note come variazioni del numero di copie (CNV), che non sono rilevabili con altre tecniche di citogenetica convenzionale. Inoltre, permette di analizzare l’intero genoma del soggetto attraverso un’unica indagine incrementando notevolmente la capacità di risoluzione di circa 100-1000 volte rispetto al cariotipo convenzionale. Questa tecnologia viene spesso definita cariotipo molecolare.

Una menzione a parte merita lo sviluppo nell’ultimo decennio, di un test non invasivo, in quanto eseguito su sangue periferico materno, da fare in epoca prenatale, il NIPT: TEST PRENATALE NON INVASIVO.

Al TomaLab si esegue il test Harmony che analizza il DNA fetale nel sangue materno per verificare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Il test indaga anche le aneuploide dei cromosomi sessuali X e Y e le microdelezioni 22q11.2.

Il test Harmony viene eseguito in sede direttamente da una equipe del laboratorio TomaLab con esperienza pluriennale nel settore della genetica molecolare, formato e certificato dal produttore dopo aver eseguito una validazione altamente stringente delle performance analitiche del test secondo le raccomandazioni europee e italiane. Le performance analitiche del test Harmony eseguito presso il laboratorio TomaLab sono state validate della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).

Va sottolineato, Il laboratorio TomaLab offre consulenza genetica pre-post test legata al NIPT e in caso di risultato di alto rischio è possibile procedere con il test diagnostico invasivo.

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Fase post-natale

Dopo la nascita possono manifestarsi condizioni patologiche per il bambino quali ritardo mentale, disordini neurologici e malformazioni congenite, che necessitano approfondimenti diagnostici con analisi genetiche molecolari. Infatti, come detto prima, molte delle anomalie del DNA sono di dimensioni inferiori a quelle evidenziabili con il cariotipo convenzionale. La tecnica array-CGH permette di evidenziare molte sindromi genetiche causate da microdelezioni o microduplicazioni del DNA.

È possibile abbinare a questa tecnica anche gli SNP micro-array i quali consentono di determinare la presenza di eventuali disomie uniparentali (UDP), perdite di eterozigosità (LOH, loss of heterozigosity) e di rilevare l’identità genetica dei discendenti (consanguineità dei genitori) utile nella valutazione di malattie autosomiche recessive.

Inoltre è possibile eseguire un sequenziamento di ultima generazione (NGS) per diagnosi più complesse, come ad esempio analisi in trio (madre, padre e bambina) su pannelli multigenici al fine di diagnosticare malattie rare geneticamente trasmissibili.

 É possibile arrivare al cosiddetto esoma clinico in cui si analizzano tutte le porzioni del genoma che codificano le proteine, e dove sono presenti l’85% delle varianti patogenetiche clinicamente rilevanti ad oggi note.

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Infertilità

L’infertilità di coppia è un problema che affligge un’importante porzione di popolazione italiana, infatti il ministero della salute promuove interventi di prevenzione e diagnosi precoce per conservare la fertilità naturale.

É possibile procede con tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) qualora vi fosse un’infertilità di coppia.

Il nostro laboratorio supporta la coppia sia con test diagnostici per evidenziare i problemi legati all’infertilità maschile e femminile da eseguirsi prima di un nuovo tentativo di concepimento naturale o medicalmente assistitosia con analisi necessarie nel percorso di procreazione medicalmente assistita, come test genetici preimpianto (PGT).  Forniamo ai centri di PMA un training presso la Loro struttura (PGT-On site), per l’esecuzione di biopsia embrionale e supporto di genetica medica.

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