Si parla tanto di personalizzazione della medicina ma questo termine non deve restare un’idea astratta; personalizzare la Medicina vuol dire trattare ogni Paziente come un caso a se stante; e soprattutto la genetica può dare un contributo molto importante in tal senso.

Non è possibile applicare “pannelli” standardizzati di esami genetici alle malattie rare perché, per loro natura, coinvolgono un numero ridotto di pazienti per singola malattia e la stessa può manifestarsi in modo estremamente variabile anche tra i componenti di una famiglia.

I NOSTRI PRINCIPI

Nelle malattie rare, è indispensabile che le indagini genetiche siano quanto più possibile mirate in base alla diagnosi differenziale del Clinico; significa decidere cosa cercare ma anche come cercarlo, poiché le tecnologie richieste possono essere diverse e possono cambiare nel tempo con l’avvento di nuove conoscenze e metodiche; inoltre il risultato deve sempre essere discusso collegialmente per dare al Paziente il miglior servizio possibile per il suo particolare caso.

In ambiti così complessi, in cui le conoscenze sono in continua evoluzione e la letteratura scientifica non sempre è in grado di darci risposte esaustive, il lavoro di equipe tra clinici, laboratoristi e genetisti è indispensabile per arrivare alla giusta diagnosi e alla corretta gestione del singolo paziente e dei suoi famigliari.

TomaLab, segue questi principi ed è per questo che non troverete nel suo catalogo “pacchetti” o “pannelli” predefiniti di esami per la diagnostica delle malattie rare; in questo campo, le indagini genetiche sono sempre personalizzate e ritagliate sulle esigenze e sulle ipotesi cliniche. Per questo, il nostro Team di Medici Genetisti è sempre a disposizione non solo nella parte preparatoria ma soprattutto nella fase post-analitica per elaborare una sintesi unitamente al Collega curante.