Oftalmologia

Anche in campo oftalmologico, negli ultimi anni, sono stati fatti notevoli progressi nel chiarire il contributo genetico ad alcune complesse malattie oculari, come ad esempio le maculopatie. Tuttavia, rimane una comprensione relativamente scarsa dell’eziologia genetica per molte altre malattie ereditarie e accecanti, come il glaucoma, il cheratocono e la miopia. Una migliore comprensione dei fattori di rischio genetico predisponenti permette di migliorare le modalità di screening e pone le basi per la traduzione della terapia.